HUNTINGTON
Se trata de una Enfermedad que fue descrita en el año 1872 por George Huntington, también conocida como Corea de Huntington (Corea en griego significa danza) debido a los movimientos característicos que presenta esta enfermedad. Se trata de movimientos anormales involuntarios espontáneos, súbitos, breves, continuos e irregulares, o no predecibles de la región facial, tronco y extremidades. La enfermedad es consecuencia de un daño en áreas determinadas del cerebro (ganglios de la base), donde las neuronas se van dañando y finalmente mueren.
Las manifestaciones más importantes de la enfermedad son 3: movimientos involuntarios incontrolados (Corea), trastornos de la conducta y una pérdida de las funciones intelectuales. Cada caso es diferente, pero hay muchos aspectos en común.
La Enfermedad de Huntington está ligada al cromosoma 4 situado en el gen IT-15 que se localiza en 4p16.3. A nivel molecular existe una mutación genética en el tinucléotido de DNA citosina-adenosina-guanosina (CAG), que se replica en la región que codifica una proteína llamada Huntingtina. En todos los pacientes con Enfermedad de Huntington se repite a lo menos 37 veces el CAG. Esta variabilidad en el número de replicaciones provee una explicación para el amplio espectro clínico de la enfermedad, existiendo una relación inversa entre el número de replicaciones y la edad de inicio de la Enfermedad.
Se trata de una enfermedad neurológica, degenerativa y hereditaria, autosómica y dominante. Esto significa que cada hijo(a) de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla. Esta posibilidad es independiente de si sus hermanos(as) la han heredado o no. Si el hijo(a) no hereda a sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la Enfermedad de Huntington y tampoco la transmitirá a sus descendientes.
En un comienzo los síntomas de la Enfermedad de Huntington pueden ser muy sutiles. En lo intelectual se presenta una disminución de la memoria reciente. También puede haber síntomas emocionales con cambios de conducta, períodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad. Hay que tener presente que no todas las personas a quienes aqueja esta enfermedad tienen todas las dificultades mencionadas, así como también las formas de presentación son variables. La enfermedad va progresando a lo largo de 15 o 20 años, y consigo la pérdida de capacidades, requiriéndose progresivamente de mayor ayuda para todas las actividades de la vida diaria y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí, sino debido a una complicación.