Evaluación pacientes con distonias
1er. Objetivo. Establecer el diagnóstico semiológico de las distonías (fenomenología).
A. Características indispensables para el diagnóstico de distonía:
1. movimientos espasmódicos (contracciones prolongadas) y/o posturas
espasmódicas.
2. Ausencia de otros signos neurológicos a excepción de temblor.
3. Las contracciones distónicas son fluctuantes en su intensidad.
En la distonía cervical, del tronco y de las extremidades (con excepción del calambre del escribiente), en asociación a las características indispensables, es necesario al menos tres de los siguientes criterios:
1. el trastorno del movimiento se acentúa durante la activación voluntaria del
segmento muscular comprometido con la distonía.
2. está presente un truco sensitivo o gesto antagonista (entendiendo como
truco sensitivo el estímulo que el paciente aplica en alguna parte
de su cuerpo -habitualmente del área corporal comprometida con la
distonía- y por el cual se disminuye o desaparece la contracción distónica).
3. el trastorno del movimiento tiene una dirección prevalente o lleva a una
postura prevalente.
4. la distonía al inicio es acción-inducida, pero después progresa hasta
manifestarse incluso en reposo.
5. el movimiento distónico cambia tomando posturas diversas.
En el calambre del escribiente, en asociación a las características indispensables, es necesario satisfacer al menos 3 de los siguientes criterios:
1. progresivo cambio de la caligrafía a través del tiempo.
2. progresivo cambio de la forma de tomar el lápiz.
3. observación de una postura anormal de la mano y de una presión excesiva
del lápiz sobre la hoja de papel.
4. durante la escritura, presencia de contractura de los músculos del antebrazo.
5. asociación de contractura de los músculos proximales del brazo
y de la espalda.
En el blefaroespasmo, en asociación a las características indispensables, deben estar presentes todos los siguientes criterios:
1. la contractura muscular debe ser bilateral y simultánea.
2. durante dos minutos de observación deben ser visibles al menos 2
espasmos.
3. el síntoma interfiere con la visión.
En la disfonía espasmódica (distonía laríngea), en asociación a las características indispensables, deben estar presentes todos los siguientes criterios:
1. ausencia de patología estructural laríngea a la laringoscopía.
2. inicio en edad adulta, instalación progresiva, interfiere con la voz.
B. Diagnóstico del segmento comprometido:
1. región cráneo-facial: a. Blefaroespasmo; b. Distonía oromandibular; c. Otras
distonías faciales; d. Disfonía espasmódica.
2. región cervical: tortícolis espasmódica (y variantes cervicales).
3. extremidad superior: a. Distonías ocupacionales (Ej. del escribiente...).
4. tronco: a. distonía axial.
5. extremidad inferior.
2do. Objetivo. Establecer si la distonía es primaria o secundaria.
A. según la edad de inicio, se proponen 2 clasificaciones:
• inicio precoz, antes de los 28 años.
• inicio tardío, después de los 28 años.
• inicio infantil (0 a 12 años).
• inicio en adolescencia (13 a 20 años).
• inicio en adultez (después de los 20 años).
Por la importancia que tiene la edad de inicio y la progresión del síndrome distónico, el inicio en la infancia tiende a generalizarse a diferencia del inicio en la adultez que tienda a ser focal.
B. Según las características clínicas de la distonía:
Hacen pensar en una distonía secundaria las siguientes características:
1. súbito inicio durante el reposo.
2. distonía craneofacial en la infancia.
3. inicio de la distonía en la EEII en la adultez.
4. hemidistonías.
5. posturas fijas.
6. compromiso precoz del habla.
7. movimientos atetósicos asociados.
Hacen pensar en una distonía primaria las siguientes características:
1. distribución focal de la distonía.
2. distonía de reposo.
3. movimientos “jerky clonic”.
4. temblor distónico.
5. trucos sensoriales.
6. fluctuaciones diurnas.
3er. Objetivo: Según el tipo de distonía decidir exámenes complementarios.
Uso de EMG (buscando específicamente contractura distónicas de más de 300 mseg de duración) en caso que clínicamente el diagnóstico no sea evidente.
Como regla general, una distonía focal que se presenta en la adultez sin alteraciones neurológicas adicionales, es lo más probable que sea primaria y el estudio complementario es mínimo.
DYT1: no está recomendada en pacientes que presenten una distonía focal
primaria de inicio en la edad adulta, si no existe historia familiar al
respecto.
Idealmente, si es posible, pedir DYT 1 en pacientes con inicio de
la distonía antes de los 26 años en cualquier parte del cuerpo y también
si el inicio es posterior en pacientes con familiares de inicio precoz.
En distonía secundaria:
MRI: puede demostrar lesiones estructurales que pueden estar presentes en la
distonía focal.
Rx. de cuello: puede ser útil para excluir patología cervical, que puede causar
posturas cervicales anormales (pseudodistonía).
Ceruloplasmina, cupruria y cupremia y examen con lámpara de hendidura, debe ser realizada en pacientes cuyo inicio es antes de los 50 años.
Se debe realizar ceruloplasmina, cupruria, cupremia y examen con lámpara de hendidura en pacientes cuyo inicio es antes de los 50 años.
Interconsulta a oftalmólogo en caso de blefaroespasmo para descartar patologías oftalmológicas asociadas al mismo.