Evaluación pacientes con Parkinsonismos Menores de 40 años
PARKINSONISMO JUVENIL:
- Inicio antes de los 21 años
- Es un parkinsonismo ya que no comparte hechos esenciales de la enfermedad de Parkinson Idiopática (EPI)
- Puede haber antecedentes familiares. 50- 77% PARKIN Gen (+)
- No comparte histopatologia de EPI. No hay Cuerpos de Lewy, mayor compromiso de caudado, ovillos neurofibrilares
- No cumple criterios del Banco de cerebro de Londres
ENFERMEDAD DE PARKINSON DE INICIO JUVENIL (YOPD):
- Inicio 21-40 años.
- Cumple criterios del Banco de cerebro de Londres.
- Rango inferior del espectro de inicio de EPI.
- Can antecedentes familiares el 3- 18 % PARKIN Gen (+).
DISTONIA QUE RESPONDE A LEVODOPA (DRD):
- autosomica dominante, (cromosoma 14q)
- Falla síntesis de tetrahidrobiopterina (ver imagen)
- Espectro clinico variado:
Distonia: focal (habitual inicio en EEII) hasta generalizada
Piramidalismo
Elementos parkinsonianos
- Respuesta a dosis bajas L-dopa (300 mg día)
- El que aparezcan fluctuaciones a la respuesta L-dopa no descarta el diagnostico
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL YOPD vs DRD
Clínica puede ser muy similar. Existen casos con genetica (+) para DRD con parkinsonismo y fluctuaciones con L –dopa
Estudio genético no esta disponible en forma comercial
SPECT: marcadores de transportador presinaptico de L-dopa. DRD normal, YOPD disminuido
Test de carga de fenilalanina: DRD: aumento de fenilala, con bajos niveles de tirosina y biopterina |