�Que es la enfermedad de Huntington?
Es una Enfermedad que fue descrita por George Huntington, en 1872, tambi�n conocida como Corea de Huntington (Corea en griego danza) debido a los movimiento caracter�stico de esta enfermedad, el corea, que en griego significa danza y se refiere a movimientos anormales involuntarios espont�neos, s�bitos, breves, continuos e irregulares, no predecibles de la regi�n facial, tronco y extremidades.
La enfermedad es resultado de un da�o en �reas determinadas del cerebro (ganglios de la base), donde las neuronas (c�lulas cerebrales), se van da�ando y finalmente mueren.
Las tres manifestaciones mas importantes de la enfermedad son: movimientos involuntarios incontrolados (corea), trastornos de la conducta, y una perdida de las
funciones intelectuales. Cada caso es diferente, pero hay muchos aspectos en com�n. La enfermedad es progresiva y no se muere de la enfermedad de Huntington pero si se muere con ella.
En la actualidad ning�n tratamiento cure la enfermedad. Sin embargo los medicamentos que ayudan a paliar algunos s�ntomas.
Epidemiolog�a:
Se presenta en forma difusa en el mundo se presentan 5 a 10 casos cada 100.000 habitantes, en algunos pa�ses como Jap�n en que se observan menos casos 0.125 casos por 100.000 habitantes y otros en que es mucho mayor como en lago Maracaibo Venezuela que llega a 100 por 100.000 habitantes. La realidad de Chile es desconocida.
�Como se hereda?
 La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurol�gica, degenerativa, hereditaria, autos�mica y dominante. Esto significa que cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, esta probabilidad es independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendr� la enfermedad de Huntington y tampoco la transmitir� a sus descendientes.
Es una enfermedad ligada al cromosoma 4 situado en el gen IT-15 que se localiza en 4p16.3. A nivel molecular existe una mutaci�n gen�tica en el tinucleotido de DNA citosina-adenosina-guanosina (CAG) que se repite en la regi�n que codifica una prote�na llamada huntingtina. En todos los pacientes con enfermedad de huntington se repite al menos 37 veces el CAG.
La funci�n de la huntingtina se desconoce.
La variabilidad en el numero de replicaciones provee una explicaci�n para el amplio espectro cl�nico de la enfermedad, existiendo una relaci�n inversa entre el numero de replicaciones y la edad de inicio de la enfermedad.
�Como se presenta?
Esta enfermedad suele iniciarse a una edad media de 35 a 40 a�os de edad, pudiendo iniciarse en la infancia hasta la el adulto mayor. Su inicio es insidioso present�ndose con uno de los tres grandes grupos de s�ntomas:
Movimientos involuntarios anormales, como el corea y otros
Trastornos de la conducta
Deterioro intelectual
Sus formas de presentaci�n son variables de un individuo a otro e incluso dentro de una misma familia.
Para llegar al diagnostico es importante el antecedente familiar de la enfermedad. La evaluaci�n del paciente con la historia de los s�ntomas y el examen f�sico y neurol�gico se determina si esta presente la enfermedad en cada caso.
Los estudio de im�genes del cerebro pueden ayudar especialmente en los casos que el antecedente familiar no es claro.
El estudio gen�tico permite determinar si se tiene el gen de la enfermedad.
�Como evoluciona?
En un comienzos los s�ntomas pueden ser muy sutiles. En lo intelectual se presenta una disminuci�n de la memoria reciente. Tambi�n puede haber s�ntomas emocionales con cambios de conducta, periodos de depresi�n, apat�a, cansancio, irritabilidad o impulsividad. Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Y las formas de presentaci�n son variables e incluso alcoholismo.
La enfermedad ir� progresando a lo largo de 15 o 20 a�os en los que la perdida de las capacidades ir� en aumento, requiriendo progresivamente mayor ayuda para todas las actividades de la vida diaria y finalizar� con la muerte, no a causa de la enfermedad en s�, sino debido a una complicaci�n.
No hasta el momento ning�n tratamiento que cure la enfermedad.
Hay medicamentos que ayudan a paliar algunos s�ntomas: movimientos, depresi�n, apat�a, irritabilidad...  La efectividad de �stos var�a de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.
�Es posible saber si se tiene el gen de la enfermedad antes que aparezcan los s�ntomas?
Si, se puede realizar un test predictivo para la enfermedad de Huntington y determina si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington antes que se presenten los s�ntomas. Este test no puede predecir cuando empezar�n los s�ntomas ni como ser� la evoluci�n de la enfermedad.
Tomar la decisi�n de hacerse el test o no, es muy personal y requiere pensarlo detenidamente. Los resultados pueden afectar su vida y la relaci�n con la familia, los amigos, con el trabajo, estudios, seguro de vida, etc.
En general cuando se decide hacerse el test es para, conociendo el resultado, poder tomar alguna decisi�n importante como el matrimonio o tener hijos. Otras personas deciden en conciencia no pasar el test y prefieren vivir con la incertidumbre antes que tener que enfrentarse a la seguridad de que alg�n d�a padecer�n la enfermedad.
En ning�n caso es aconsejable hacerse el test si se tienen problemas sociol�gicos (una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo etc.) No se recomienda hacer el test a menores de edad hasta que ellos puedan tomar una decisi�n bien informada.
 

�DÓNDE PUEDO OBTENER MÁS INFORMACIÓN?

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm